天使綜合症病徵嬰兒階段不明顯 港每年3至5宗新症 未有根治方案

June 01, 2024
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藝人鄭俊弘與何雁詩接受媒體訪問公開兒子診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman syndrome),惹來社會對該病關注。根據香港天使綜合症基金會的資料,近五年香港每年會有3至5個新增確診病例,由於發展問題在嬰兒早期並不明顯,故一般會去到兩至五歲才會確診。

兒科專科醫生彭立欣指出,現時無創產前檢測中的微缺失篩檢分析,會檢驗嬰兒有否患上天使綜合症,惟檢測準確性亦非百分百,故有可能部份患者未必能在懷孕期間已檢測出來。她續指,大部份天使綜合症個案屬於偶發性,代表它發生在沒有家族史的病人上。

鄭... [1415 chars]

Source: 香港01